Malattie Rare
Cosa si intende per malattie rare?
Le malattie rare riscuotono grande interesse per le caratteristiche assistenziali comuni ed unificanti, che riguardano le difficoltà diagnostiche, la scarsità di opzioni terapeutiche, la scarsità di percorsi assistenziali strutturati, l’andamento spesso cronico ed invalidante e l’impatto emotivo dovuto alla solitudine di fronte alla malattia.
La costituzione del gruppo delle malattie rare consente di programmare e realizzare interventi di sanità pubblica indirizzati ad esse nel loro insieme con un rapporto costi/benefici superiore a quello ottenuto nel trattamento delle singole malattie. La malattia rara si propone quindi principalmente a fini assistenziali, comprendendo in essi non solo diagnosi e trattamento ma anche prevenzione, riabilitazione e sostegno socio-economico.
Enti a supporto di famiglie con malati di malattie rare
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Approfondimento
Difficoltà diagnostiche
La Commissione USA istituita nel 1985 ha documentato che per un terzo dei cittadini affetti da MR sono stati necessari da 1 a 5 anni per ottenere la diagnosi corretta e che per il 15% di essi la diagnosi è stata posta dopo 6 anni. I dati europei confermano questa difficoltà di riconoscere gli eventi rari da parte degli operatori sanitari. In particolare i percorsi diagnostico-assistenziali sono complicati dalla rarità dei presidi
sanitari di riferimento e dalla loro disomogenea distribuzione sul territorio. La maggior parte delle malattie rare richiedono prestazioni multidisciplinari e multispecialistiche intendendo con ciò una rete di attività integrate e dedicate alla specifica patologia. La scarsa numerosità dei malati crea inoltre difficoltà nella ricerca e nella realizzazione di sperimentazioni cliniche.
Scarsità di opzioni terapeutiche
Molti farmaci per la terapia delle malattie rare non sono disponibili sul mercato o sono difficilmente reperibili poiché le case farmaceutiche non investono nella produzione e commercializzazione di questi medicinali, i quali, essendo di uso molto limitato, non sono remunerativi dal punto di vista economico. La mancanza di un ritorno economico rappresenta inoltre un ostacolo allo sviluppo di ricerche nel campo delle malattie rare in generale ed in particolare alla sperimentazione di nuovi farmaci. E’ questa condizione a rendere effettivamente “orfani” tali farmaci. Si possono definire orfani i farmaci appartenenti alle seguenti categorie : Farmaco, agente biologico o presidio medico chirurgico indicato per la cura di malattie rare con una incidenza molto bassa. Farmaco, agente biologico o presidio medico chirurgico i cui costi di sviluppo e distribuzione non possono essere facilmente recuperati con le vendite. Farmaco, agente biologico o presidio medico chirurgico di cui non esiste un equivalente per dosaggio e qualità in commercio e di cui c’è una assoluta necessità per la cura di una particolare malattia.
I criteri da seguire per la concessione della qualifica giuridica di medicinale orfano ed i relativi interventi normativi ed economici sono differenti in quanto riflettono le differenti realtà politiche e sociali degli Stati che li hanno messi in atto.
In Italia, un paziente affetto da malattia rara può avere accesso al farmaco orfano attraverso diversi strumenti legislativi. La procedura di autorizzazione centralizzata attraverso EMA, con modalità standard o condizionata, rappresenta la principale regola di accesso; in alternativa, in mancanza dell’autorizzazione all’immissione in commercio di un farmaco orfano indicato per una malattia rara, un paziente affetto da una malattia rara può accedere al medicinale attraverso una delle seguenti procedure previste dalla:
• Legge n. 648/1996, che consente l’utilizzo di un farmaco su base nazionale;
• Legge n. 326/2003, art. 48 (Fondo AIFA 5%), il D.M. 8 maggio 2003 (cd. “Uso compassionevole”);
Legge 94 del 1998 (c.d. Legge Di Bella) che, differentemente dalla Legge 648, disciplinano la prescrizione del farmaco sul singolo paziente, su base nominale.
Scarsità di percorsi assistenziali
La diffusione disomogenea sul territorio di conoscenze e competenze in tema di MR unitamente a ragioni storiche, sociali e culturali hanno determinato disuguaglianze anche marcate nello sviluppo ed nell’applicazione dei percorsi assistenziali delle malattie rare. Accanto a patologie per le quali il legislatore ha provveduto alla creazione di Registri nazionali , come l’ipotiroidismo congenito, o di Centri regionali come la fibrosi cistica, od altre che, pur non essendo oggetto di normativa specifica, hanno suscitato particolare attenzione come la talassemia, la maggior parte delle MR sono orfane anche di percorsi assistenziali riconosciuti e condivisi con rilevanti disparità di trattamento dei pazienti.
Andamento cronico e invalidante
L’andamento cronico e invalidante delle MR richiede spesso l’interessamento di una serie di operatori socio-sanitari. Le numerose MR che esordiscono in età infantile richiedono un coordinamento, nelle età successive e spesso per tutta la vita, tra gli interventi di prevenzione, diagnosi, trattamento, assistenza psicologica, riabilitativa e sociale. E’ fondamentale sviluppare in questo ambito strumenti adeguati di organizzazione e comunicazione.
Impatto emotivo e solitudine di fronte alla malattia
I pazienti e le loro famiglie vivono un’esperienza di solitudine doppiamente dolorosa: per la malattia e per la sua rarità, che la porta ad essere poco conosciuta e poco riconosciuta. Quasi inconsapevolmente la famiglia e il paziente vivono la malattia come una colpa: il corpo è il luogo della conoscenza, un contenitore della storia familiare in quanto contenitore di materiale genetico; se la malattia non è vissuta come qualcosa che qualcuno ha ma come qualcosa che qualcuno è, quel corpo diventa erroneamente “ sbagliato ” e la famiglia erroneamente colpevole. È per queste ragioni che un’adeguata informazione, non solo rivolta ai diretti interessati ma anche a chi li circonda, è un ottimo strumento perché la malattia rara non sia vissuta come patologia dell’ ”altro”, quindi del “diverso” e chi ne è affetto non la viva come una condanna .