Disabilità

Approfondimento Disabilità

La pediatria della disabilità: tutti convocati, di Angelo Selicorni, Giuseppe Zampino, in La Rivista Italiana delle malattie rare, n. 1, 2021

La letteratura internazionale definisce “bambini con bisogni speciali di cura” quei bambini che hanno o sono a rischio aumentato di essere affetti da una condizione cronica su base fisica, evolutiva, comportamentale o emozionale e che richiedono prestazioni sanitarie che, per tipologia o quantità, sono superiori a quelle richieste dai bambini della popolazione generale”. Essi rappresentano circa il 10-16% della popolazione pediatrica. Al loro interno, la stessa letteratura identifica i bambini medicalmente complessi (BMC) che sono “caratterizzati dalla presenza di problemi sanitari cronici multipli che colpiscono diversi organi o apparati; tali problemi creano significative limitazioni funzionali, un frequente utilizzo delle strutture sanitarie ed una frequente dipendenza dall’utilizzo di devices”. Questi bambini rappresentano circa l’1% della popolazione pediatrica stessa. È sin troppo ovvio come da un lato i pazienti affetti da malattie rare rientrino perfettamente in queste due categorie e come dall’altro lato questi enormi gruppi coinvolgano pazienti estremamente eterogenei sul piano eziologico, assistenziale, prognostico e terapeutico.
L’altro dato unanime derivante dai dati disponibili è che la presenza di un figlio affetto da una di queste condizioni comporta un impegno assistenziale ed organizzativo enorme per gli stessi nuclei familiari. Secondo Kuo et al. i caregiver di un BMC dedicano circa 2 ore la settimana per coordinare i vari interventi assistenziali e più di 11 ore la settimana in assistenza diretta; più della metà delle famiglie hanno modificato la loro capacità di lavorare ed il 57% di esse segnala la presenza di problemi finanziari. La stessa ricerca Diaspro Rosso (2012) ha segnalato come il 26,8% delle famiglie di una persona affetta da malattia rara fatichi ad arrivare economicamente alla fine del mese.
L’impatto di questi pazienti sull’utilizzo dei servizi sanitari è altrettanto importante se è vero come è vero che questi bambini rappresentano circa l’80% dei pazienti con accessi multipli ai servizi di Emergenza, sono responsabili di quasi l’80% dei giorni di utilizzo delle degenze delle Rianimazioni pediatriche, quasi dell’85% dei giorni di utilizzo di ventilazioni assistite in Rianimazioni e di più del 50% dei decessi pediatrici.
Tutti questi dati confermano in modo chiaro l’assoluta attualità del tema di come organizzare l’assistenza di questi pazienti. Una semplificazione clinica permette di differenziare le necessità sanitarie di questi bambini in 3 grandi aree: necessità del tutto sovrapponibili a quelle della popolazione pediatrica generale (monitoraggio crescita e sviluppo psicomotorio, nutrizione, vaccinazioni, intercorrenze cliniche banali), necessità spesso trasversali ai pazienti con patologie complesse (problematiche deglutitorie, gastrointestinali, respiratorie, del sonno, della diagnosi e gestione del dolore, gestione routinaria dei device) e necessità specialistiche, differenti da bambino a bambino e da condizione a condizione (cardiologiche, neurologiche, neurosensoriali ortopediche, ecc). A fianco delle criticità cliniche si aggiungono spesso anche quelle riabilitative (motorie, comunicative, cognitive e comportamentali) e quelle sociali (inclusione scolastica, gestione del tempo libero, supporto al nucleo familiare).
È sin troppo ovvio che un’assistenza così articolata e complessa non possa prescindere dal coinvolgimento di multipli attori, molti dei quali strettamente connessi al territorio di appartenenza della famiglia, e tra loro coordinati nel modo più efficiente possibile. Questo significa che è indispensabile stabilire un collegamento virtuoso tra centri di III livello, in grado di garantire il monitoraggio sub specialistico periodico, la gestione di problematiche complesse in ambito chirurgico ed internistico, l’impostazione di percorsi riabilitativi mirati o l’accesso alle eventuali terapie più recenti, e le strutture/figure assistenziali del territorio (pediatra di famiglia, centro ospedaliero provinciale, centro riabilitativo territoriale). Da questo deriva la necessità assoluta di favorire una crescita culturale e gestionale capillare in quella che è stata definita “pediatria della disabilità” che in termini molto generali potremmo classificare come quell’area della pratica clinica che pone attenzione e che è in grado di offrire risposte, se non esaustive almeno iniziali, alle problematiche afferenti alle due prime aree sopra citate.
Al fine di offrire al bambino ed alla sua famiglia un percorso assistenziale “accessibile, centrato sulla famiglia, continuo, coordinato, compassionevole e rispettoso delle peculiarità culturali”, come definito dall’American Academy of Peditrics (AAP) il bambino con patologia complessa dovrebbe trovare riferimenti significativi, oltre che nel centro specialistico di III livello, anche nel pediatra di famiglia e dell’ospedale territoriale.
Affinché ciò si realizzi è necessario investire in termini formativi sulle figure assistenziali territoriali che, in primis, dovranno sentirsi parte attiva ed insostituibile del percorso di cura del bambino. Sarà gioco forza importante implementare tutti quei percorsi informativi e di condivisione dei dati, ineluttabilmente fondati su un utilizzo più diffuso degli strumenti offerti dal web, nell’ottica di considerare la comunicazione tra specialisti e tra diverse figure assistenziali, come il primo strumento di “buona pratica clinica”. Ma lo sforzo più importante dovrà essere quello della definizione di un coordinamento delle cure che dia ad uno degli attori il compito di svolgere quel ruolo di collante e facilitatore, al tempo stesso, tra le diverse anime del percorso assistenziale. L’obiettivo alto deve essere sollevare il più possibile la famiglia dalle incombenze organizzative e garantire che gli interventi messi in atto derivino da una visione unitaria e condivisa di quel bambino, di quella famiglia, in quello specifico contesto sociale ed emotivo.
In conclusione, quindi, la complessità assistenziale di questi pazienti non autorizza alcun attore della rete socio sanitaria a chiamarsi fuori ma, anzi, sottolinea in modo chiaro l’esistenza di un compito specifico e peculiare per ciascuno, per l’adempimento del quale tutti sono chiamati di continuo a consolidare le proprie conoscenze e competenze. Parafrasando un celebre monito di Madre Teresa di Calcutta “Quello che ci è chiesto di fare è solo una goccia nell’oceano, ma se non lo facessimo l’oceano avrebbe una goccia in meno”.

Bibliografia

• American Academy of Pediatrics; Medical Home Initiatives for Children With Special Needs Project Advisory Committee. The medical home Pediatrics.2002;110:184–186.
• Antonelli RC, Stille CJ, Antonelli DM. Care Coordination for Children and Youth With Special Health Care Needs: A Descriptive, Multisite Study of Activities, Personnel Costs, and Outcomes Pediatrics 2008;122;e209-e216.
• Astolfo R, Bragagnolo P, Porchia S. Progetto Diaspro Rosso 2012 Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. onlus.
• Ferreira C. The burden of rare disease Am J Med Genet. 2019;179A:885–892.
• Kuo DZ, Cohen E, Agrawal R, et al.. A national profile of caregiver challenges among more medically complex children with special health care needs. Arch Pediatr Adolesc Med. 2011;165(11):1020–1026.
• Kuo DZ, Houtrow AJ, FAAP, Council on children with disabilites. Recognition and Management of Medical Complexity Pediatrics 2016;138(6):e20163021.
• Zampino G, Selicorni A. La pediatria della disabilità. Prospettive in Pediatria 2010; 40 (159-160):89-101.
• Zanello E, Calugi S, Sanders LM, et al. Care coordination for children with special health care needs: a cohort study. Ital J Pediatrics 2017;43(1):18..