ConTeSto in Ascolto
La nostra missione è aiutare le persone con malattie rare, complesse o disabilità a trovare una risposta efficace sul territorio.
ConTeSto in ascolto è un luogo virtuale a cui il paziente con malattia rara, complessa e disabilità, i suoi familiari, i caregiver e le associazioni possono rivolgersi per manifestare i propri bisogni medici e socio-assistenziali e ricevere risposte sul percorso da intraprendere per ottenere la diagnosi corretta, la terapia appropriata ed un servizio di continuità assistenziale.
Per il personale medico-assistenziale vuole rappresentare un collegamento scientifico e funzionale con le Strutture, i Centri e i Professionisti che si occupano di patologie rare, complesse e di disabilità, per assicurare un approccio complessivo ai bisogni del paziente e per mettere in atto una cura globale.
Le consulenze hanno luogo via web.
Come richiedere la consulenza
Per richiedere una consulenza è necessario fornire dati sensibili come nome, cognome, informazioni riguardanti la tua salute. È necessario, per la tutela della privacy, compilare il seguente modulo.
I consulenti di ConTeSto ti risponderanno al più presto.
Il Team di ConTeSto
Roberto Lala
Pediatra ed endocrinologo, co-fondatore della Federazione Malattie Rare Infantili, dal 2019 ne è il presidente. Ha curato per molti anni la consulenza on-line della Federazione all’indirizzo info@malattie-rare.org. Nell’ambito delle patologie è interessato specificamente alle situazioni senza diagnosi e di incerta classificazione. Negli ultimi anni ha sviluppato un interesse specifico per la transizione dalle cure pediatriche alla medicina dell’adulto.
Luca Nave
Filosofo e Bioeticista Clinico. Coordinatore del centro di ascolto della Federazione Malattie Rare Infantili e di “A-Rare” presso gli ospedali Regina Margherita e San Giovanni Bosco di Torino. Referente della associazioni dei pazienti c/o Rete interregionale per le malattie rare delle Regioni Piemonte e Valle D’Aosta. Bioeticista clinico al Master in Malattie Rare dell’Università di Torino e al Master in Cure Palliative dell’Università di Cagliari. Presidente di Pragma. Società Professionisti Pratiche Filosofiche.
Maddalena Bisollo
Filosofa e Consulente in Sessuologia, esperta in educazione affettivo-emotiva e prevenzione dei comportamenti a rischio. Per la Federazione Malattie Rare Infantili è consulente alla formazione. Si occupa di problematiche relative all’affettività, al bullismo e alle discriminazioni, alle tossico e alcol-dipendenze. Inoltre, è Vicepresidente di Pragma. Società Professionisti Pratiche Filosofiche e direttrice dell’omonimo Master a Milano.
Collabora con Noi
Il sito viene costruito progressivamente con l’apporto e la collaborazione di quanti (malati, caregiver, professionisti) vorranno contribuire con idee, segnalazioni, suggerimenti
Le proposte di collaborazione si devono ispirare ai principi di HON, come descritto nel nostro decalogo. Le segnalazioni ed i suggerimenti vanno inviati a Luca Nave e saranno esaminati dal comitato di redazione che vi contatterà per dar seguito alle vostre proposte nei limiti delle nostre capacità e competenze.
Domande frequenti (F.A.Q.)
LA MIA MALATTIA È RARA?
Nell’Unione Europea una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza è inferiore a 5 persone ogni 10.000 abitanti. Ad oggi si conoscono oltre 7000 malattie rare. Circa l’80% ha origini genetiche. Alcune malattie rare possono comparire alla nascita o durante l’infanzia (ad esempio molte malattie metaboliche) mentre altre, come la sclerosi laterale amiotrofica, si manifestano solo in età adulta. In Italia con il DM 279 del 2001 è stato istituito un elenco di malattie rare che hanno diritto ad un codice di esenzione.
COSA SONO LE MALATTIE COMPLESSE?
COSA SONO LE MALATTIE SENZA DIAGNOSI?
Per malattie senza diagnosi si intendono quelle patologie per le quali, nonostante i numerosi sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi tecnologici, non si giunge a una diagnosi certa. Questo gruppo di malattie includono condizioni patologiche senza un nome, malattie con fenotipo (manifestazioni cliniche della malattia) ben caratterizzato e descritto, patologie con una base molecolare sconosciuta o dovute a fattori non genetici. Dal 2014 è attivo l’Undiagnosed Diseases Network International (UDNI).
COSA FARE QUANDO C'E' IL SOSPETTO DI MALATTIA RARA?
Se il medico di medicina generale (MMG) o il pediatra di libera scelta (PLS) sospettano una malattia rara richiedono una valutazione specialistica della situazione clinica del paziente presso un Centro della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle dʼAosta (n° di telefono 0112402127, info@malattierarepiemonte.it ) o presso i presidi accreditati delle altre regioni (https://www.malattierare.gov.it/centri_cura/ricerca ). Il paziente può effettuare la visita specialistica in regime di esenzione se il MMG /PLS indica sullʼimpegnativa per la visita il codice di esenzione R99. In caso di malattia rara di origine ereditaria, gli esami genetici eseguiti sui familiari sono gratuiti.
QUALI SONO GLI OSPEDALI O I CENTRI SPECIALIZZATI PER LE MALATTIE RARE?
La Rete nazionale malattie rare (https://www.malattierare.gov.it/centri_cura/ricerca ) è composta da presidi accreditati dove il paziente può recarsi per ricevere la formulazione della diagnosi, la certificazione della propria patologia e il trattamento. I presidi operano secondo protocolli clinici concordati e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia per la presa in carico e la gestione del trattamento. Per maggiori informazioni contattare il Telefono Verde Malattie Rare al numero gratuito 800896949.
COME AVVIENE L'ESENZIONE PER MALATTIA RARA?
Se lo specialista conferma la diagnosi di malattia rara inserisce il paziente nel Registro Regionale delle Malattie Rare e predispone il modulo di richiesta di esenzione con cui il paziente può recarsi presso lʼUfficio esenzioni della propria Azienda Sanitaria Locale di residenza per ottenere il certificato di esenzione definitivo. Se lo specialista ritiene che siano necessarie ulteriori indagini, il paziente è inserito nel Registro Regionale delle Malattie Rare con il codice “temporaneo” e predispone il modulo di richiesta di esenzione temporanea con cui il paziente può recarsi presso lʼUfficio esenzioni per ottenere il certificato di esenzione temporanea che avrà una durata variabile da 1 a 12 mesi a seconda degli accertamenti necessari per giungere alla diagnosi.
A COSA DA' DIRITTO L'ESENZIONE?
Per le malattie rare non esiste un elenco delle prestazioni fruibili in esenzione; si tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e con necessità assistenziali molto varie e complesse. È compito del medico specialista del presidio accreditato scegliere tra le prestazioni incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), quelle più appropriate alla specifica situazione clinica del paziente (d.lgs. 124/98).
COSA SONO I PDTA?
COSA SONO I LEA?
I Livelli essenziali di assistenza (LEA) sono le prestazioni e i servizi che il Servizio sanitario nazionale (SSN) è tenuto a fornire a tutti i cittadini, gratuitamente o dietro pagamento di una quota di partecipazione (ticket). Tutte le Regioni devono garantire ai propri assistiti le prestazioni e i servizi inclusi nei LEA. Inoltre, ciascuna Regione può decidere di ampliare l’assistenza garantita ai propri cittadini residenti destinando ulteriori risorse ai cosiddetti “livelli ulteriori”, che vanno ad aggiungersi ai livelli essenziali. Per saperne di più visitare il sito del Ministero della Salute.
POSSO CHIEDERE L’INSERIMENTO DELLA MIA MALATTIA NELL'ELENCO DELLE MALATTIE RARE CON CODICE DI ESENZIONE?
HO UNA MALATTIA RARA, HO DIRITTO ALL'INVALIDITA' CIVILE?
Una diagnosi di malattia rara non comporta automaticamente il diritto al riconoscimento all’invalidità civile. Il Ministero della salute ha istituito una tabella indicativa delle percentuali d’invalidità per le minorazioni e per le malattie invalidanti sulla base della Classificazione internazionale (ICD) dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (Decreto del Ministro della Sanità 5 febbraio 1992), che viene aggiornata periodicamente. All’interno di questa tabella sono elencate alcune malattie rare per le quali è stata fissata una percentuale di invalidità. Per maggiori informazioni è possibile consultare la guida ai diritti dei cittadini con disabilità.
COS’È IL CODICE ICD9, MI DÀ DIRITTO ALL’ESENZIONE DAL TICKET?
ICD9 non è un codice di esenzione dal ticket delle prestazioni sanitarie. La sigla ICD fa riferimento alla Classificazione internazionale delle malattie, un sistema di classificazione che organizza le malattie e i traumatismi in gruppi sulla base di criteri definiti. Tale classificazione è aggiornata dall’Organizzazione Mondiale della Sanità periodicamente (il numero 9 sta ad indicare la nona revisione). In Italia la classificazione ICD9 CM è attualmente utilizzata per la codifica delle informazioni cliniche nella Scheda di Dimissione Ospedaliera (SDO) e nel verbale di invalidità civile.
COSA SONO GLI ERN E GLI EPAGs?
Le Reti di Riferimento Europee per le malattie rare creano una chiara struttura di gestione per la condivisione delle conoscenze e il coordinamento delle cure sanitarie attraverso l’Unione Europea. Le ERN sono network di centri di expertise, prestatori di cure sanitarie e laboratori organizzati a livello transfrontaliero. Elenco ERN e Strutture italiane afferenti in qualità di full member (https://www.malattierare.gov.it/ern/ricerca)
Gli EPAG sono i gruppi di sostegno europei (European Patient Advocacy Group – ePAG),
formati da rappresentanti dei pazienti con lo scopo di garantire un processo democratico di rappresentanza dei malati nei processi decisionali riguardanti le Reti ERN. Attualmente gli ePAGs in Europa sono oltre i 250, ma il numero è crescente. In Italia ci sono 36 ePAGs. Per maggiori informazioni: https://www.eurordis.org/it/content/gruppi-europei-di-sostegno-epag
Ci sono delle agevolazioni per i genitori e/o i parenti di persone con disabilità?
La “Legge-quadro per l’assistenza, l’integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate” e il Dlgs 151/01 prevedono una serie di agevolazioni in favore del lavoratore che assiste un proprio figlio/parente con disabilità. Per usufruire agevolazioni occorre che la persona con disabilità da assistere sia stata dichiarata in situazione di gravità ex art. 3 Legge n. 104/92. Scopri anche l’informativa di Anffas offerta dallo sportello “SAI? Servizio accoglienza e informazione” di Torino.
COME FUNZIONA L'INSERIMENTO LAVORATIVO?
La “legge n. 68/99” prevede che i datori di lavoro, sia pubblici che privati, che occupano più di 15 dipendenti, siano tenuti ad avere alle loro dipendenze persone con disabilità, (con riduzione della propria capacità lavorativa superiore al 45%) inseriti in appositi elenchi istituiti presso ciascun Centro Provinciale per l’Impiego.
Quali sono le agevolazioni fiscali per genitori e famigliari di persone con disabilità?
L’Agenzia delle Entrate pubblica ogni anno la Guida alle Agevolazioni fiscali per i disabili, all’interno della quale sono riassunte in modo semplice e completo le agevolazioni fiscali spettanti alle persone con disabilità ed ai loro genitori e/o familari.
